Diagnóstico y primera noticia

embarazo 1Los profesionales deben de ser capaces de aportar a la madre toda la información que necesite para que esta pueda decidir sobre la conveniencia de realizarse cualquier tipo de prueba, valorando los beneficios y riesgos que cada una comporta. Además, la mujer debe conceder autorización para someterse a dichas pruebas, por mínimamente invasivas que sean, sólo después de comprender qué tipo de información le aportarán y cuáles serán sus opciones después de conocer los resultados.

Las preguntas que se hagan, serán una guía para el profesional, que podrá en base a lo que se demande de él, ofrecer más información o invitarles a una visita posterior para responder a nuevas dudas que puedan surgir en los días posteriores a la primera noticia.

Cuando el médico ha satisfecho todos estos requerimientos, la responsabilidad de tomar una decisión y sus consecuencias corresponde a los padres.

 

¿Qué tipo de diagnósticos se realizan?

Diagnóstico prenatal

Antes de someterse a una prueba prenatal cuya finalidad sea establecer o descartar el diagnóstico del síndrome Down, la gestante debe contar con toda la información y orientación disponible.  También es aconsejable tomar contacto con otros padres que hayan vivido esta experiencia, por lo que sería muy positivo que se den la oportunidad de visitar la Sociedad Peruana de síndrome Down, donde responderán a sus dudas y podrán conocer más acerca de las personas con síndrome Down.

  • El cribado

Los médicos realizan varias pruebas antes de confirmar el diagnóstico de síndrome Down. En el primer trimestre del embarazo se hace un cribado, el cual comprende un análisis de sangre de la madre y una ecografía del bebé en la cual se presta especial atención al pliegue cutáneo del cuello del feto. Los niños con síndrome de Down tienden a acumular líquido en esta área.

Con los resultados y atendiendo a la edad materna, establecen un cálculo de probabilidades que no es definitivo. Para obtener un diagnóstico certero se requerirán pruebas adicionales.

  • La amniocentesis

Se trata de la prueba de diagnóstico más común y con un resultado más fiable. Es una prueba médica que se realiza alrededor de la semana dieciséis del embarazo. Consiste en el análisis de una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto, extraída mediante una punción en el vientre dirigida por ecografía. Es la prueba de confirmación prenatal más común para el diagnóstico de trastornos genéticos como el síndrome Down.

  • Biopsia de vellosidades coriónicas (BVC)

Se trata de otra posible prueba que analiza el tejido placentario entre las semanas 10 y 13 del embarazo. Proporciona el diagnóstico antes que la amniocentesis, pero comporta mayor riesgo de aborto. Ambas pruebas implican cierto riesgo de aborto espontáneo, mayor en la BVC, por lo que se realizan únicamente a aquellas embarazadas cuyas pruebas de cribado muestran un alto riesgo de que el feto tenga síndrome de Down.

  • Otras

En el segundo trimestre se realizan diferentes análisis de sangre a la madre, determinando la alfafetoproteína (AFP), el estriol libre, la coriónica humana (hCG) total o, con menor frecuencia, la inhibina A. Además, en esta fase los datos ecográficos son más completos. Ninguna de estas pruebas conlleva riesgo de aborto. Los resultados obtenidos se combinan con la edad materna y la semana de gestación para cuantificar las probabilidades de que el hijo concebido tenga síndrome de Down. Es decir, estas pruebas ofrecen indicios de riesgo pero no diagnostican el síndrome de Down.

Consideraciones

De las técnicas obstétricas para la detección del síndrome Down durante el embarazo, la más extendida por su sencillez es la amniocentesis, pero todas ellas conllevan un riesgo de pérdida de embarazo. Se estima para la amniocentesis un riesgo del 1% de pérdida fetal como consecuencia de la rotura de la bolsa amniótica, hematoma interno o infección (corioamnionitis).

Al no estar exentas de riesgo, el uso de estas técnicas no está generalizado. La propia gestante y su pareja son los que deciden si someterse o no a esas pruebas invasivas.

 

Diagnóstico después del parto

Inmediatamente después del parto, hay dos maneras de obtener o confirmar un diagnóstico de síndrome de Down: una evaluación física completa del bebé por parte de un pediatra experto en recién nacidos y un examen de sangre al niño. La presencia de ciertos rasgos físicos externos en el bebé es el primer indicio que se confirmará posteriormente mediante el examen de sangre.

Esta muestra de sangre se analiza de forma especial para obtener un “mapa” de la carga genética del bebé, que se llama “cariotipo”. En el caso del síndrome de Down, el cariotipo demuestra la presencia de tres cromosomas en el par 21 (y no dos, como es lo regular).