¿Qué es el síndrome Down?

foto-nino-escaleraSe trata de un accidente genético que se produce en la concepción.

Todos los seres humanos, mujeres y hombres, tenemos normalmente 46 cromosomas en el núcleo de cada célula de nuestro organismo. De esos 46 cromosomas, en el momento en que somos concebidos recibimos 23 a partir del espermatozoide (la célula germinal del padre) y otros 23 del óvulo (la célula germinal de la madre). De esos 46 cromosomas, 44 son denominados regulares y forman parejas (del 1 al 22), y los otros dos constituyen la pareja de cromosomas sexuales, llamados XX si es niña y XY si es varón.

Sin embargo, en algunos casos sucede que el óvulo femenino o el espermatozoide masculino aporta 24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos a los 23 de la otra célula germinal, suman 47. Si este cromosoma de más (extra) pertenece a la pareja Nº 21 de los cromosomas, resultan 3 cromosomas del par 21, lo que significa que el bebé nacerá con trisomía 21 o síndrome Down.

Características físicas más comunes:

  • Tonalidad débil de los músculos (hipotonía muscular)
  • Nariz chata
  • Ojos rasgados
  • Orejas pequeñas
  • Baja estatura
  • Boca pequeña

Las personas con síndrome de Down no son todas iguales. Como cualquier otro individuo, tienen gustos, talentos para ciertas tareas, dificultad para otras, defectos y virtudes que van desarrollando a lo largo de su vida.

 

Posibilidades de una persona con síndrome Down

Quienes tienen síndrome Down no están condicionados para desarrollar su vida pero sí necesitan apoyo adicional para lograr algunos objetivos. Su desarrollo y aprendizaje serán más lentos y requerirán más ayuda que otros bebés; su nivel de logros dependerá en buena medida de sus características individuales, de la atención temprana, de sus condiciones de salud y de cómo nos planteemos su vida.  

La inclusión de las personas con síndrome Down en los ámbitos educativos y laborales aumenta las posibilidades para estas personas, además de ser beneficiosa para toda la sociedad.

 

Enfermedades asociadas al síndrome Down

Algunas de las enfermedades más comunes que se asocian al síndrome de Down, pero que no aparecen necesariamente en todas las personas son:

  • Cardiopatías congénitas
  • Alteraciones del estómago o del intestino
  • Trastornos de tiroides
  • Enfermedades de la visión, como astigmatismo, cataratas o miopía
  • Hipoacusía
  • Malposiciones dentarias que pueden requerir, no solo de un tratamiento odontológico, sino también fonoaudiológico

 

Esperanza de vida de las personas con síndrome Down

La expectativa de vida de las personas con síndrome de Down va a depender de que se tomen los cuidados médicos necesarios y del tipo de vida que lleve cada persona (alimentación, actividad deportiva, estrés, etcétera). Las estadísticas actuales marcan una esperanza de vida promedio de 70 años.