Cromosomas y genes: Los seres humanos estamos formados por billones de células. El núcleo de la célula contiene los cromosomas. Cada cromosoma contiene una molécula de ADN (ácido desoxiribonucleico), en la cual se encuentran los genes. En cada célula humana hay normalmente 46 cromosomas (23 pares; el par número 23 comprende los cromosomas sexuales: XX en las mujeres y XY en los varones). Un miembro de cada par de cromosomas se hereda del padre y el otro de la madre, ya que el óvulo y el espermatozoide portan sólo 23 cromosomas (un miembro de cada par).
Las alteraciones de cromosomas pueden afectar el número o la estructura de los cromosomas, causando diversas alteraciones. Un ejemplo es la trisomía 21, que ocasiona el Síndrome Down.

Que es el Síndrome Down?
Es una de las más frecuentes alteraciones genéticas, con una incidencia global de 1/700 nacimientos aproximadamente, pero con variaciones importantes de esta incidencia según la edad de la gestante. La causa del SD es una alteración cromosómica: la presencia de 3 cromosomas 21, en vez de un par, que es lo normal. Este cromosoma 21 extra puede verse en el cariotipo en cualquiera de las tres formas alternativas que se denominan: trisomía libre, translocación y mosaicismo. Aunque el cuadro clínico es el mismo en uno y otro caso, cada una de las formas citogenéticas tiene deferente riesgo de recurrencia en la familia.

Por eso, a pesar que el diagnóstico clínico sea evidente, se recomienda hacer un estudio cromosómico a todo bebé con SD, con la finalidad de brindar un adecuado consejo genético a sus padres y otros familiares.

1.	La trisomía libre, causante de la gran mayoría de los casos de S. Down (93% aproximadamente) es, por lo común, un evento casual, derivado de alteraciones en la división celular que origina las células reproductivas (especialmente el óvulo) y tiene por lo tanto un riesgo de recurrencia relativamente bajo, que se estima alrededor de 1%.
2.	En la forma llamada translocación (3% de los bebés con SD), el cromosoma 21 extra esta unido a algún otro, de modo que el bebé parece tener 46 cromosomas, pero uno de los 46 es un cromosoma "doble", que contiene el ADN correspondiente al tercer cromosoma 21, en estos casos, la anomalía puede haber sido trasmitida por alguno de los padres y es necesario hacer el estudio cromosómico de ellos para evaluar el riesgo de recurrencia. En aproximadamente la mitad de los casos de Sindrome Down por translocación, alguno de los padres porta dicha translocación en forma "equilibrada", es decir, uno de sus dos cromosomas 21 está unido a otro, dando la apariencia de tener sólo 45 cromosomas. La persona con translocación equilibrada es normal, porque sus genes están completos, pero su óvulo o esperma puede transmitir el cromosoma anómalo y originar un bebé con SD: Dependiendo del tipo de translocación y el sexo del portador, la probabilidad de recurrencia en estos casos varía en 5 y 100%. El consejo genético es estos casos debe incluir a otras personas de la familia que pudieran ser también portadoras.
3.	Por último tenemos la forma llamada mosaicismo, en la que el niño con SD tiene una mezcla de células normales y otras con trisomía. Esta forma, también infrecuente (4% de lo casos de SD) no es heredada, tiene un bajo índice de recurrencia. En algunos casos, con una proporción muy baja de células trisómicas el niño puede tener características muy leves de SD, pero la mayoría de las veces no difiere de cualquier otro niño con SD.

Tengamos en cuenta que cualquiera sea la forma citogenética de síndrome down, el desarrollo del niño dependerá de los genes que ha heredado de su familia, de su estado general de salud y de la estimulación que reciba.