El Síndrome Down es un síndrome característico que ocurre como resultado de una alteración cromosómica consistente en un cromosoma 21 en exceso.

Fue descrito en 1866 por John Langdon Down y su causa fue descubierta en 1959 por Lejeune.

Se produce dentro de la población general con una frecuencia de 1 por cada 600 nacimientos, pero esta aumenta con la edad materna, llegando a ser 1 por cada 82 cuando la edad de la madre está por encima de los 40 años. Sin embargo es importante señalar que debido a la mayor frecuencia de embarazos en mujeres jóvenes, la mayor parte de niños con Síndrome Down son hijos de madres jóvenes.

Existen tres tipos genéticos de Síndrome Down, que no son posibles de distinguir físicamente por su desarrollo y sólo es posible hacerlo a través del examen de los cromosomas, que además es vital para dar una adecuada asesoría genética, pues la mayoría de veces ocurre al azar(~96%) y otras pueden tener algún condicionante hereditario.

Los niños con Síndrome Down tienen características cráneo-faciales bastante típicas y comunes, que junto con la hipotonía y laxitud de los ligamentos hacen que puedan ser rápida y fácilmente identificables por los médicos; lo que proporciona una excelente herramienta que permite intervernir rápidamente, de manera que se optimice el desarrollo de las habilidades de estos niños con necesidades especiales. Felizmente es posible que los mismos logren hacer todo lo que hacen los demás aunque con un poco más de esfuerzo, tesón y sobre todo amor y dedicación por parte de sus padres.

ALTERACIONES ASOCIADAS
Además de portar el Síndrome Down pueden coexistir, en el bebé, algunas alteraciones orgánicas que se producen con mayor frecuencia en ellos, pero que ocurren también en el resto de los niños aunque no tengan Síndrome Down. Entre los problemas asociados están los :

Cardiovasculares: ocurren hasta en un 40% de los bebés; motivo por el cual es importante la evaluación de todos por un cardiólogo y de ser posible una ecocardiografía. Las más frecuentes son las que comunican las diferentes cavidades del corazón (interauricular, interventricular o atrioventricular común), y el ductus arterioso persistente, que es una comunicación entre la arteria aorta y la pulmonar que existe normalmente en etapa fetal pero que se cierra al nacimiento.

Gastrointestinales o digestivas: se asocian en un 12% de los niños con Síndrome Down y su severidad es variable, siendo las que más rápidamente deben recibir atención pues interfieren con la alimentación normal del bebé. Se presentan generalmente interrupciones en el tubo digestivo por la ausencia total de una de sus partes (atresia esofágica y/o duodenal) o por la deficiente formación de otras (estenosis pilórica, ano imperforado, enfermedad de Hirschprung.

Endocrinológicas u hormonales: la disfunción tiroidea es mucho más frecuente que en la población general, sobre todo el hipotiroidismo; tanto congénito como adquirido. Idealmente se debe realizar un dosaje de hormonas tiroideas una vez por año. La presencia de un hipotiroidismo agravaría la hipotonía y el retraso del desarrollo ya existente, por lo cual es importante tener siempre presente la posibilidad de este problema que es muy fácil de solucionar, si es detectado oportunamente.

Oftalmológicas: generalmente son problemas de la agudeza visual como miopía (50%) e hipermetropía (20%), pero en un menor porcentaje pueden haber otro tipo de alteraciones como queratocono (deformidad de la córnea) y cataratas.

Auditivas: existen deficiencias auditivas hasta en un 60-80% pero felizmente son leves y /o moderadas. Un problema de lenguaje muy marcado debe hacer considerar esta posibilidad.

Otras: inestabilidad o luxación atlanto-axial (de vértebras cervicales), generalmente no da síntomas evidentes pero puede acentuar los problemas del desarrollo; generalmente se produce antes de los 10 años de edad en un 12-20% de los niños con Síndrome Down. También son portadores en general de cierto grado de deficiencias inmunológicas (que aumentan sus posibilidades de padecer infecciones) por lo cual deben ser evaluados siempre que presenten fiebre o algún otro síntoma que pueda significar enfermedad.

PASOS A SEGUIR:
Control pediátrico y vacunas como en cualquier otro niño, teniendo en cuenta que las curvas de crecimiento de los niños con Síndrome Down son distintas a las de los demás niños .

Estimulación precoz: idealmente los niños con Síndrome Down deben tener un programa propio dentro de los primeros días de vida; a fin de iniciar cuanto antes la estimulación temprana que es uno de los pilares más importante para su desarrollo.

Terapia del lenguaje, que es el área generalmente más afectada y sobre la que se debe incidir, teniendo en cuenta que pueden existir deficiencias auditivas asociadas.

Terapia física y educación especial, para mejorar su hipotonía y por lo tanto su desarrollo sicomotor, así como para optimizar sus capacidades y habilidades.

Interconsultas con los especialistas (cardiólogo, cirujano, gastroenterólogo, oftalmólogo, etc. ) según se presenten alteraciones asociadas al Síndrome Down.

Estudio de los cromosomas (cariotipo), lo antes posible, para establecer el tipo de Síndrome Down que presenta el bebé y para dar asesoría genética adecuada.

Permitir y fomentar el contacto de los padres del bebé con otros padres de niños con Síndrome Down.

Tratamiento médico con vitaminas y otro tipo de medicamentos hormonales y/o anabólicos, si bien no está contraindicado por no hacer daño; no ha demostrado tener efecto benéfico adicional a las terapias antes mencionadas y no debe ocasionar en los padres sentimientos de culpa ni de frustración por no poder administrarlos. Debe hacerse hincapié en esta situación.