John Langdon Down:
Médico inglés que describió el síndrome que lleva su nombre.
Síndrome Down:

Condición genética caracterizada por un aspecto físico característico y algún grado de retardo en el desarrollo, cuya causa es la Trisomía 21.

Síndrome:
Conjunto de características que tienen una causa común.
Trisomía 21:
Presencia de tres cromosomas 21 (en vez de dos que es lo normal) en las células.
Trisomìa simple:
El cromosoma 21 extra tiene una estructura normal y no está unido a otro.
Mosaicismo:

Mezcla de células con diferentes características genéticas en una persona, por ejemplo unas con 46 cromosomas y otras con 47.

Translocación:

Anormalidad en la estructura cromosómica en la que dos cromosomas han intercambiado segmentos o se han unido entre sí.

Cariotipo:

Análisis que se hace cultivando células de una persona para poder observar sus cromosomas al microscopio y determinar su número y estructura.

Cromosoma:

Pequeña partícula dentro del núcleo de cada célula, está formada por ADN y contiene los genes. Normalmente son 46 en el humano.

Célula:

La unidad viva más pequeña, que forma todos los tejidos del cuerpo.

Gene:

Segmento de ADN que tiene la información necesaria para formar una proteína o determinar una característica.

Asesoría Genética:

Procedimiento por el cual se informa la probabilidad de tener descendencia con determinada alteración genética, además de diagnóstico y prevención.

Congénito:

Todo lo que está presente desde el momento del nacimiento, sea o no de origen genético.

Hereditario:

Característica que se transmite a la descendencia a través de los genes.

Hipotonía muscular:

Tono muscular disminuido.

Hipertonía:

Aumento del tono muscular.

Cardiopatía:

Todo proceso patológico que afecta al corazón.

Cardiopatía congénita:

Alteraciones del desarrollo embriológico del corazón que determinan alteraciones en el mismo y consecuentemente perturban su función.

Colostomía:

Orificio en el abdomen que se hace mediante una operación para que desemboque el intestino. Por allí salen las heces hacia una bolsa.

Desarrollo Psicomotor:

Evolución de los distintos aspectos del individuo que se engloban y actuan bajo el concepto de psicomotricidad.

Psicomotricidad:

Relación mutua entre la actividad psíquica y la función motriz.

Terapia Ocupacional

Modalidad de tratamiento que destaca el efecto beneficioso que la ocupación y la actividad laboral tiene en la persona afectada por una discapacidad.

Terapia de Lenguaje:

Proceso terapéutico individual y/o grupal orientado al desarrollo de las habilidades socio-comunicativas.

Ecocardiograma:

Una ecografía del corazón.

Hormona tiroidea:

Sustancia que secreta normalmente la glándula tiroides y que tiene muchas funciones en el organismo.

Evaluación de la función tiroidea:

Análisis para medir la cantidad de hormonas tiroideas y otras en la sangre.

PRITE:

programa de Intervencion Temprana (Ministerio de Educacion).

Integración escolar:

Unificación de la educación ordinaria y la especial, ofreciendo una serie de servicios a los niños en base a las necesidades individuales de aprendizaje.


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