Médico inglés que describió el síndrome que lleva su nombre.
Síndrome Down:
Condición genética caracterizada por un aspecto físico característico y algún grado de retardo en el desarrollo, cuya causa es la Trisomía 21.
Síndrome:
Conjunto de características que tienen una causa común.
Trisomía 21:
Presencia de tres cromosomas 21 (en vez de dos que es lo normal) en las células.
Trisomìa simple:
El cromosoma 21 extra tiene una estructura normal y no está unido a otro.
Mosaicismo:
Mezcla de células con diferentes características genéticas en una persona, por ejemplo unas con 46 cromosomas y otras con 47.
Translocación:
Anormalidad en la estructura cromosómica en la que dos cromosomas han intercambiado segmentos o se han unido entre sí.
Cariotipo:
Análisis que se hace cultivando células de una persona para poder observar sus cromosomas al microscopio y determinar su número y estructura.
Cromosoma:
Pequeña partícula dentro del núcleo de cada célula, está formada por ADN y contiene los genes. Normalmente son 46 en el humano.
Célula:
La unidad viva más pequeña, que forma todos los tejidos del cuerpo.
Gene:
Segmento de ADN que tiene la información necesaria para formar una proteína o determinar una característica.
Asesoría Genética:
Procedimiento por el cual se informa la probabilidad de tener descendencia con determinada alteración genética, además de diagnóstico y prevención.
Congénito:
Todo lo que está presente desde el momento del nacimiento, sea o no de origen genético.
Hereditario:
Característica que se transmite a la descendencia a través de los genes.
Hipotonía muscular:
Tono muscular disminuido.
Hipertonía:
Aumento del tono muscular.
Cardiopatía:
Todo proceso patológico que afecta al corazón.
Cardiopatía congénita:
Alteraciones del desarrollo embriológico del corazón que determinan alteraciones en el mismo y consecuentemente perturban su función.
Colostomía:
Orificio en el abdomen que se hace mediante una operación para que desemboque el intestino. Por allí salen las heces hacia una bolsa.
Desarrollo Psicomotor:
Evolución de los distintos aspectos del individuo que se engloban y actuan bajo el concepto de psicomotricidad.
Psicomotricidad:
Relación mutua entre la actividad psíquica y la función motriz.
Terapia Ocupacional
Modalidad de tratamiento que destaca el efecto beneficioso que la ocupación y la actividad laboral tiene en la persona afectada por una discapacidad.
Terapia de Lenguaje:
Proceso terapéutico individual y/o grupal orientado al desarrollo de las habilidades socio-comunicativas.
Ecocardiograma:
Una ecografía del corazón.
Hormona tiroidea:
Sustancia que secreta normalmente la glándula tiroides y que tiene muchas funciones en el organismo.
Evaluación de la función tiroidea:
Análisis para medir la cantidad de hormonas tiroideas y otras en la sangre.
PRITE:
programa de Intervencion Temprana (Ministerio de Educacion).
Integración escolar:
Unificación de la educación ordinaria y la especial, ofreciendo una serie de servicios a los niños en base a las necesidades individuales de aprendizaje.